【萍乡市妇幼保健院锦旗故事】精准诊断防缺陷，温情护航守新生

一面锦旗：专业护航，化解生育焦虑

2025年初春，李女士（化名，孕17周）因曾有两次不良孕产史，怀着忐忑的心情来到萍乡市妇幼保健院产前诊断科就诊。医生为夫妇二人提供了全面、专业的遗传咨询与医学解释，帮助他们做出适宜的选择，通过羊膜腔穿刺产前诊断与精准超声筛查，逐一排除胎儿染色体异常及结构发育问题，7月份，李女士足月娩出一健康新生儿。如今，他们的宝宝已满百天，李女士一家专程来到医院，将一幅承载着真情与由衷感谢的锦旗送到医护人员手中，旗上真切写道：“医术精湛，医德高尚。”

技术突破：精准诊断，揭示罕见病因

同样在2025年6月，孕24周的张女士（化名）在超声检查中发现胎儿存在多发性结构异常，但传统染色体检测结果却显示正常。科室通过与联盟医院合作，开展全外显子组测序技术，为这类染色体核型正常却存在结构异常的胎儿家庭提供了更深层次的病因诊断。最终，胎儿被确诊罹患罕见遗传病“努南综合征”。这一诊断不仅明确了胎儿的异常原因，也为家庭未来的生育计划提供了科学的遗传指导。

年度答卷：扎实工作，守护生命起点

这两个案例仅是科室日常工作的缩影。2025年，萍乡市妇幼保健院产前诊断科以专业的技术、温暖的服务和不断创新的精神，交出了一份出色的答卷：

全年为近万人次提供遗传咨询服务，对674名符合指征的孕妇实施介入性产前诊断，成功避免68例严重致死、致愚、致残出生缺陷胎儿的出生，既守护了无数家庭的幸福，也减轻了社会负担，取得显著的社会效益。

科室持续深耕医疗质量，始终将医疗质量作为生命线。有创产前诊断羊膜腔穿刺术阳性率为10.8%，流产率仅0.1%，远低于行业标准，用成熟技术为母婴安全护航。

2025年产前诊断团队还获得了首个江西省地市级出生缺陷防控专项资金400万元，实现了分子诊断技术本地化，为更好的开展产前诊断相关技术及科研成果转化提供坚实的基础。同时，承担地市级出生缺陷防控培训班，巩固区域技术核心，共筑防控网络。

产前诊断是守护生命起点的事业，离不开精准的技术、温暖的共情与持久的担当，萍乡市妇幼保健院产前诊断科将继续以精湛技术和人文关怀为指引，筑牢健康防线，照亮每一个新生命的未来旅程。

科室简介

产前诊断科于2015年成立，是赣西地区首个、萍乡地区唯一的产前诊断技术中心。设有遗传咨询门诊、多学科会诊门诊、介入手术室等,承担赣西地区产前诊断各项检査、治疗，是一个临床科研及教学紧密相结合的医教研为一体的科室。目前拥有高级职称8人、中级职称（研究生）1人。

科室技术实力雄厚，开展了优生优育遗传咨询及指导、遗传病及遗传病家系的遗传咨询、自发性流产、死胎、畸胎等病的诊治，染色体病及基因组疾病、苯丙酮尿症、DMD（杜氏肌营养不良）、血友病、SMA（脊肌萎缩症）、外胚层发育不良、肝豆状核变性、肾上腺皮质增生症、脆性X综合征、雄激素不敏感综合征等单基因遗传病及PWS、快乐木偶综合征、猫叫综合征、小头状侏儒等罕见遗传疾病的诊断、产前诊断和再发风险评估技术达省内领先水平。

科室特色项目包括：羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术，胎儿羊水细胞及胎儿脐血细胞分析，胎儿非整倍体高通量基因筛查和遗传性耳聋基因检测及产前诊断、唐氏综合症和神经管缺陷的血清学筛查、地中海贫血等单基因遗传病诊断和产前诊断、遗传代谢性疾病筛查及基因诊断的产前诊断、细胞遗传学检测与分析。

（编辑：李锡念）